1月18-20日，由中國醫(yī)師協(xié)會、中國醫(yī)師協(xié)會風濕免疫科醫(yī)師分會主辦的中國醫(yī)師協(xié)會風濕免疫科醫(yī)師分會2023年年會，在京線下召開。大會除風濕主場外，還安排了多個分會場，針對自身抗體檢測、肺血管間質(zhì)病、干燥綜合征、血管炎、骨質(zhì)疏松、兒童風濕病等專場內(nèi)容進行了深入探討和交流，同時開設了青年醫(yī)師專場，推進基層醫(yī)師隊伍建設。
各個會場精彩紛紜，主講嘉賓更是帶來了領域內(nèi)眾多有價值性、重要性、前瞻性的觀點。
自身抗體檢測專場·專家觀點集錦
?? IgG4可通過阻斷機制直接引發(fā)AIDs：
在《免疫球蛋白G4檢測的臨床應用專家共識》主題報告中，李教授指出IgG4存在于多種疾病中，具有免疫調(diào)節(jié)作用，在自身免疫性疾病中，抗原特異性IgG4通過阻斷機制直接致病，例如RA中，IgG4本身可能成為靶向IgG4鉸鏈區(qū)的自身抗體的靶點。
?? 肌炎相關(guān)抗體譜檢測的臨床應用：
炎性肌病患者肌炎抗體的陽性率較高，肌炎抗體對疾病診斷具有重要價值。不同肌炎抗體和特定的臨床表現(xiàn)、治療反應相關(guān)，可用于疾病分型。同一抗體亞型的肌炎患者，臨床表現(xiàn)并非完全均一，可再細分表型。肌炎抗體、自身反應性T細胞，可能參與肌炎的發(fā)病機制。肌炎相關(guān)性抗體的臨床價值被重新認識。新抗體抗細胞分裂周期和凋亡調(diào)節(jié)蛋白1抗體抗轉(zhuǎn)錄因子Sp4抗體不斷被發(fā)現(xiàn)。
?? 抗磷脂綜合征與心血管疾病：
中性粒細胞胞外誘捕網(wǎng)（NETs）與APS血栓形成相關(guān)，建議檢測APS患者外周血NETs。S100A8/A9在APS血栓形成中可能起到重要作用，有研究表明APS患者中性粒細胞高表達S100A8和S100A9水平明顯升高。S100A8/A9是APS中NETs和血栓形成的重要因素。
?? 抗磷脂抗體檢測及臨床進展：
非分類標準aPLs，包括兩性磷脂，磷脂酰乙醇胺（PE）、除心磷脂以外的陰性磷脂，包括磷脂酸（PA）、磷脂酰絲氨酸（PS）、磷脂酰肌醇（PI）等、波形蛋白/心磷脂復合物、磷脂酰絲氨酸/凝血酶原復合物、聯(lián)蛋白A5、IgA a?2GPI/ IgA aCL，這些對于臨床高度疑似，但常規(guī)aPLs檢測反應陰性的APS患者的診斷可能有一定的價值。
?? 自身免疫性腎病相關(guān)自身抗體譜檢測的臨床意義：
自身抗體在自身免疫性腎臟病的診斷、治療及判斷預后方面有重要作用，不同的自身抗體檢測方法多種，選擇最佳或聯(lián)合檢測，對于提高抗體檢測的特異性和敏感性至關(guān)重要。
?? 自身抗體檢測質(zhì)量控制專家共識：
自身抗體檢測的現(xiàn)狀，目前國內(nèi)還存在常規(guī)項目少，普及性低的現(xiàn)象，檢測結(jié)果多為定性或半定量，難以及時反映疾病狀態(tài)或治療效果，質(zhì)量控制仍處于初級階段，缺乏合適臨床質(zhì)控品，所以加強可落地的質(zhì)量管理具有重要意義。
看重點知前沿·專家觀點薈萃
? 觀點一：RA-ILD新型生物標志物，將助力疾病診斷和病情評估
間質(zhì)性肺病（ILD）是類風濕關(guān)節(jié)炎（RA）中最常見的肺部疾病亞型之一，是一種嚴重的彌漫性肺實質(zhì)疾病，伴有氣體交換受損及肺泡間隔纖維化損傷，是引起RA高死亡率的最重要因素之一。
RA-ILD幾種新型生物標志物，未來有助于疾病診斷和病情評估。
①MUCAB rs357055950基因多態(tài)性可用于評估RA-亞臨床ILD，在包含該遺傳位點的多維度臨床要素的RA-ILD風險預測模型中，MUC5B被認為是RA-亞臨床ILD的主要危險因素；
②IL-36a和IL-36r、PAD4與RA-ILD嚴重程度相關(guān)，前兩者有助于預測RA患者是否發(fā)生ILD相關(guān)，尤其IL-36r與尋常型間質(zhì)性肺炎（UIP）型RA-ILD相關(guān)，而PAD4單陽及PAD3/4rs則與部分RA-UIP纖維化評分低，F(xiàn)VC%及DLCO%水平增高有關(guān)，與ILD程度輕，預后好，死亡率低相關(guān)。
? 觀點二：重視高危LN及難治性LN早期預測及其風險預測模型的建立
狼瘡腎炎（LN）誘導緩解推薦GC+CNIs，對于高危LN，建議早期聯(lián)合治療（升階梯）。
高危LN的界定為：①組織學：新月體、TMA、纖維蛋白樣壞死、重度間質(zhì)炎癥；②腎病水平蛋白尿；③腎功能進展性惡化；④頻繁復發(fā)。在LN方面，目前風濕界關(guān)注的重點為早期預測難治性狼瘡腎炎患者及其風險預測模型的建立，該預測模型要求涵蓋遺傳基因、臨床表現(xiàn)、腎臟病理、新型生物標志物、及不同時間點的生物樣本等，目前香港學者Chi Chiu MOK教授團隊正在致力于這項工作的研究。
? 觀點三：KL-6動態(tài)檢測CTD-ILD及MDA5預測IM-ILD預后具有一定價值
北京協(xié)和醫(yī)院呼吸與重癥醫(yī)學科黃慧教授指出CTD-ILD從診斷角度看，近幾年無太明顯的進展與突破。血清學相關(guān)指標如基質(zhì)蛋白、KL-6等在臨床上個體差異比較，作為診斷的標記物仍存在爭議，但KL-6的動態(tài)檢測在判斷疾病活動度、病情變化、治療效果具有更好的價值，且在不同的疾病中顯示出差異。
中日醫(yī)院舒曉明教授指出，MDA5-ILD放射學的檢測結(jié)果與病理檢測結(jié)果的一致性差。肌炎相關(guān)ILD：MDA5+RP-ILD預后危險因素包括淋巴細胞、Ferritin居高不下，MDA5滴度，KL-6，腫瘤標記物，LDH，年齡與發(fā)熱，ALT、AST，ESR，CRP，病原體，F(xiàn)VC，氧合指數(shù)，HRCT score(OP/NSIP/DAD)。
? 觀點四：骨質(zhì)疏松是風濕免疫科最常見并發(fā)癥，BTMs檢測具有重要價值
骨質(zhì)疏松專場各個主講專家從不同角度對風濕性疾病與骨質(zhì)疏松（OP）的關(guān)系以及骨免疫角度思考病機等方面給出了精彩且深刻的報道。大型隊列研究顯示GC使用率占人群的1%，其中47%患者有風濕免疫疾病，而糖皮質(zhì)激素相關(guān)骨質(zhì)疏松是GC治療最為常見的并發(fā)癥，風濕免疫科應該高度重視OP。
《骨代謝生化標志物臨床應用指南》建議：骨轉(zhuǎn)換標志物水平高于參考值上限1.5倍， 應排除繼發(fā)性骨質(zhì)疏松或其他代謝性骨病。BTMs數(shù)值的主要影響因素，包括生理節(jié)律、年齡、性別和絕經(jīng)狀態(tài)。升高BTMs的因素 ，有絕經(jīng)、骨折、制動 ；妊娠與哺乳；藥物（芳香化酶抑制劑、抗驚厥藥物、 促骨形成藥物等)。降低BTMs的因素，有高齡、藥物（糖皮質(zhì)激素、噻嗪類利尿劑、肝素、抗骨吸收藥物等）。其他值得關(guān)注的因素 ，有分泌的生理節(jié)律（如骨鈣素峰值出現(xiàn)在后半夜、谷值出現(xiàn)在下午或傍晚）、是否空腹狀態(tài)（進食會降低某些BTMs，特別是骨吸收標志物所受影響最大）。
謝其冰教授還強調(diào)了在疾病診斷和治療過程中，至少選擇一個骨形成標志物和一個骨吸收標志物；疾病隨訪、療效監(jiān)測時應檢測同樣的BTMs；目前國際上多推薦P1NP為首選骨形成標志物，β-CTX為首選骨吸收標志物。冬梅教授指出β-CTX治療中期望值為最少降低＞35%，P1NP至少升高＞40%；如果二者在治療監(jiān)測中變化程度＜25%，則認為抗骨質(zhì)疏松療效不滿意。
BTMs檢測的臨床意義，主要包括以下幾點：
- BTM可以輔助診斷和鑒別診斷骨質(zhì)疏松癥，如判斷高、低轉(zhuǎn)換類型
- 早期療效監(jiān)測，確定預期的治療反應是否出現(xiàn)
- 輔助判斷依從性，依從性高的患者，監(jiān)測結(jié)果與預期治療反應契合度更高
- 可作為更換治療方案的輔助參考
BTMs變化的重要意義是了解藥物是否起作用，而不是作為最終療效的判斷，其可以幫助在BMD還未出現(xiàn)明顯變化前提高患者的依從性，保證治療的進行。
? 觀點五：蘋果酸酶-1 與肺血管重塑密切相關(guān)
中國醫(yī)學科學院基礎醫(yī)學研究所、呼吸和共病全國重點實驗室王婧教授、邢巖江教授指出首次發(fā)現(xiàn)蘋果酸酶1（ME1）在肺動脈高壓進展中的新功能、確定ME1影響內(nèi)皮腺苷代謝的作用、明確ME1抑制劑可有效抑制肺動脈高壓疾病進展。
? 觀點六：遺傳為AIDs相關(guān)PAH帶來了新視角及CETPH的相關(guān)研究
中國醫(yī)學科學院阜外醫(yī)院王曉建教授表示自身免疫病相關(guān)肺動脈高壓，在遺傳新視角方面，SLE合并PAH時間跨越長，臨床治療反應差別性大，總體預后差別性大，這是目前SLE合并PAH所要解決的問題。至2022年10月，已發(fā)現(xiàn)有28個基因與PAH相關(guān)。如BMP9是PAH新的致病基因，PTGIS是PAH新的易感基因，并繪制了BMPR2突變?nèi)皥D，建立了PAH的遺傳檢測平臺。在SLE合并PAH患者中，首次明確了有21.5%的患者攜帶家族性基因突變，且這部分患者臨床表型更重，預后更差。
北京協(xié)和醫(yī)院風濕免疫科鄧小月教授指出新型易感基因TRAF5在SLE相關(guān)肺動脈高壓具有致病作用，并介紹了生物標記物和干預靶點的臨床研究思路。
中日醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學科謝萬木教授指出，目前對于慢性血栓栓塞性肺動脈高壓（CTEPH）患者研究目標是分析中國CETPH患者的臨床特征、現(xiàn)實世界的治療及預后，獲得基于預后分析的臨床表型與危險分層，推動建立CETPH團隊與診治中心的建設，開展CETPH臨床表型、組學內(nèi)型及診療關(guān)鍵技術(shù)的研究。
? 觀點七：SLE患者需注重篩查、評估器官受累，尤其腎臟受累
2023年EULAR SLE管理建議解讀中，楊娉婷教授指出SLE管理的總體原則是從篩查、評估和治療等多維度強調(diào)考量器官的重要性。建議應在每次就診時評估SLE疾病活動度，并使用經(jīng)過驗證的工具，至少每年一次評估器官損害。SLE以腎臟受累最為常見，需引起足夠的重視。實現(xiàn)治療目標的關(guān)鍵是早診斷、定期篩查器官受累，及早開始治療以實現(xiàn)緩解并嚴格依從性治療，這對預防復發(fā)和器官損害、改善預后和提高患者生活質(zhì)量至關(guān)重要。
? 觀點八：SLE累及消化系統(tǒng)常被忽視，臨床應給予關(guān)注
兒童SLE累及消化系統(tǒng)發(fā)生率20.2%~32%不等，SLE消化道受累包括：狼瘡性腸系膜血管炎、假性腸梗阻、狼瘡相關(guān)性胰腺炎、蛋白丟失性腸病、肝膽疾病等。現(xiàn)有SLE診斷標準（2019ACR/EULAR）不包含消化系統(tǒng)，容易誤診，誤診率高達80%，需要提高對該合并癥的認識。
? 觀點九：JIA分型及遺傳相關(guān)性研究
JIA分為全身型（4%-17%）、少關(guān)節(jié)型（27%-56%）、多關(guān)節(jié)型（18%-30%）、銀屑病關(guān)節(jié)炎（2%-11%）、附著點炎癥相關(guān)關(guān)節(jié)炎（3%-11%）、未分化關(guān)節(jié)炎（10%），其中少關(guān)節(jié)型又分為持續(xù)型（25%-35%）和擴展型（15%-20%）；多關(guān)節(jié)型分為RF(+)（2%-7%）和RF（-）（11-28%）。
HLA-DRB 1*04等位基因與兒童RF陽性多發(fā)性關(guān)節(jié)炎之間有很強的關(guān)聯(lián)。此外，RF陰性多關(guān)節(jié)炎和少關(guān)節(jié)JIA被發(fā)現(xiàn)與等位基因HLA-DRB 1*08、HLA-DRB*11和HLA-DRB*13具有最強的關(guān)聯(lián)。JIA與HLA-DRB 1*11等位基因相關(guān)。
? 觀點十：蛋白質(zhì)組學篩選中樞神經(jīng)精神狼瘡診斷標志物的研究
神經(jīng)精神性狼瘡（NPSLE）是SLE病變累及神經(jīng)系統(tǒng)而產(chǎn)生神經(jīng)和（或）精神癥狀的一組預后差、死亡率高的嚴重并發(fā)癥，是SLE的第三位死亡原因。目前尚無特異性和敏感性均較高的標志物用于NPSLE的臨床診斷。蛋白組學以其高通量和高靈敏度在自身免疫病標志物發(fā)現(xiàn)方面發(fā)揮著關(guān)鍵作用。可利用質(zhì)譜-數(shù)據(jù)非依賴性采集(DIA)技術(shù)來尋找腦脊液中NPSLE診斷標志物。已有研究篩選出標志物VSIG4和SERPINA3的組合，對NPSEL具有一定的診斷和預后效能。
? 觀點十一：解決中國風濕病患者負擔重的問題，任重而道遠
2017年中國RA標化發(fā)病率為128.71/10萬人/年， SLE標化發(fā)病率為14.09/10萬人/年，CRDC顯示中國風濕免疫病負擔特征：①患者年輕化，早死負擔、致殘風險更突出；②結(jié)締組織病患者超額死亡風險多達4.5倍；③炎性關(guān)節(jié)病中，初具雛形的規(guī)范化診治體系不能與龐大患者群體相適應。未來仍需深入描述風濕病的疾病負擔，疾病監(jiān)測與慢病管理是流行病學視角下的兩項主要任務。
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